漿細胞白血病 (PCL) 是一種罕見疾病，發生在所有種族和所有地理位置。 患者可能會出現一系列多發性骨髓瘤常見的體徵和症狀。 新療法的使用旨在改善非常差的疾病預後以及總體較低的預後 生存 率。
什麼是漿細胞白血病？
漿細胞白血病 是多發性骨髓瘤的一種形式 其特徵是外周血中循環的高水平變性漿細胞。 PCL 被認為是一種漿細胞惡液質，一種與惡性漿細胞單克隆過度增殖相關的遺傳性疾病。 它通常與 B 淋巴細胞等細胞相關，這些細胞將骨髓瘤蛋白或片段分泌到血流中。 骨髓瘤免疫球蛋白的異常產生會導致嚴重的健康問題，從而導致幾乎所有病例死亡。 事實上，PCL 被認為是最具侵襲性的惡液質之一 (1)。
主要和次要 PCL
PCL 可能表現為原發性或繼發性，並且病理之間存在一些明顯的差異。 原發性 PCL 表現為以前從未經歷過任何類型惡液質的患者。 患者的骨髓中存在高濃度的循環克隆漿細胞，這會導致骨質破壞、貧血和腎功能不全等症狀。 大多數患者還表現出周圍神經病變和高鈣血症。
如果 PCL 發生在既往有多發性骨髓瘤表現的患者身上，則被認為是繼發性的。 由於用於治療多發性骨髓瘤的大量療法的改進，許多患者的壽命足以發展為繼發性 PCL。 在大多數情況下，繼發性 PCL 代表疾病的末期。
PCL 的病因是什麼？
CL 是由一系列遺傳異常引起的，包括 13 號染色體缺失和隨之而來的 13 號單體。其他事件，例如突變和易位，也可能引發 蛋白質展開 這導致退化漿細胞的合成。 p53 正常功能的改變作為一種腫瘤抑制因子，也經常在 PCL 患者中發現。 大多數患者還存在 1 號染色體突變。
令人沮喪的未來
不幸的是，用於確定患者是否患有 PCL 的傳統診斷技術是痛苦且具有侵入性的。 骨髓抽吸、活檢和細胞計數是一些常用的方法。 這意味著早期診斷通常很複雜，這會影響旨在逆轉或預防器官並發症以延長生存期的治療的有效性。
儘管成功率較低，化療仍然是廣泛使用的 PCL 治療方法。 然而，一些新型藥物已顯示出更好的效果。 多種患者已接受蛋白酶體抑製劑治療，例如 硼替佐米，影響或阻斷細胞的部分生命週期並引發細胞凋亡。 免疫調節劑的施用已成為另一種替代療法，但儘管其在骨髓中有效，但仍然值得懷疑。 一些接受沙利度胺治療的患者與髓外病理狀況相關的一些體徵和症狀也得到了改善。 此外，骨髓幹細胞療法已被證明可以延長總體生存期，因此它已作為一種整體療法得到廣泛應用。
然而，很明顯，現有的實際技術並沒有帶來足夠大的改變來從根本上改善 PCL 患者的生活質量。 這種疾病是一種很難根除的疾病。 目前尚不清楚在不久的將來是否會出現更多能夠改善這種遺傳性疾病患者不良預後的治療方法。
資源：
- 費爾南德斯·德·拉雷亞 C, 等。 漿細胞白血病。 國際骨髓瘤工作組 (IMWG) 關於診斷要求、反應標準和治療建議的共識聲明。 白血病。 作者手稿； 於 PMC 2014 年 28 月 2013 日發布。以最終編輯形式發布：白血病。 27年4月； 780（791）：2012-21。 10.1038 年 2012.336 月 XNUMX 日在線發布。doi：[XNUMX/leu.XNUMX]
- 多斯桑托斯虛擬機， 等。 多發性骨髓瘤和繼發性漿細胞白血病。 羅姆·J·莫菲爾胚胎。 2016；57（2增刊）：837-839。
- 蒂德曼RE， 等。 漿細胞白血病的遺傳畸變和生存。 白血病。 作者手稿； 於 PMC 2014 年 16 月 XNUMX 日上市。
以最終編輯形式發布：白血病。 2008年22月； 5（1044）：1052-2008。 24 年 10.1038 月 2008.4 日在線發布。doi：[XNUMX/leu.XNUMX] - 萊昂內蒂中號， 等。 通過下一代測序分析漿細胞惡液質中 TP53 突變的分子譜：意大利隊列研究和文獻綜述。 腫瘤靶標。 2016 年 19 月 7 日； 16(21353): 21361–2016。8 年 10.18632 月 7241 日在線發布。doi: [XNUMX/oncotarget.XNUMX]
- Albarracín F，Fonseca R. 漿細胞白血病。 血液牧師作者手稿； 可在 PMC 2014 年 30 月 2011 日獲得。以最終編輯形式發布：Blood Rev. 25 年 3 月； 107（112）：2011-3。 10.1016 年 2011.01.005 月 XNUMX 日在線發布。doi：[XNUMX/j.blre.XNUMX]
- 穆斯托·P， 等。 硼替佐米對漿細胞白血病患者的療效和安全性。 癌症。 2007 年 1 月 109 日；11(2285)：90-XNUMX。
- 謝爾·T， 等。 漿細胞白血病和其他侵襲性漿細胞惡性腫瘤。 Br J Haematol。 作者手稿； 可在 PMC 2014 年 4 月 2010 日獲得。以最終編輯形式發布：Br J Haematol。 150年4月； 418（427）：10.1111-1365。 doi：[2141.2010.08157/j.XNUMX-XNUMX.x]
- Jelinek T、Kryukov F、Rihova L、Hajek R。漿細胞白血病：從生物學到治療。 歐洲血液學雜誌。 2015 年 95 月；1(16):26-10.1111。 doi：12533/ejh.2015。 電子版 16 年 XNUMX 月 XNUMX 日。
